Március 21-e a Down-szindróma világnapja. Az egyik leggyakoribb veleszületett rendellenességről van szó. Nevét John Langdon Down angol orvos után kapta, aki 1866-ban írta le elsőként a tünetegyüttest. A születési rendellenesség kialakulása véletlenszerű, nem befolyásolják sem a fogantatás előtti, sem a terhesség alatti történések, és szülés után sem fejlődik ki.
Az embernek 23 kromoszómapárja van, összesen 46 kromoszómája, melyből 23 anyai, 23 apai eredetű. A Down-szindrómás emberek 21-es számú kromoszómájából — hibás sejtosztódás következtében — nem kettő, hanem három fordul elő minden sejtben, ezért a rendellenesség neve triszómia.
A Down-szindróma három fajtája
1. 21-es triszómia: A Down-szindrómát általában sejtosztódási zavar okozza, melyet nondiszjunkciónak (kromoszóma szét nem válásnak) nevezünk. Ennek következtében az embriónak a 21-es kromoszóma megszokott két példánya helyett három van. A fogantatás előtt vagy annak pillanatában a spermában vagy a petesejtben lévő 21-es kromoszómapár nem válik szét. Ahogy az embrió fejlődik, a pluszkromoszóma a szervezet minden sejtjében sokszorozódik. A Down-szindrómának ezt a típusát, amely az esetek 95%-ában van jelen, 21-es triszómiának nevezzük.
2. Transzlokáció: A Down-szindrómás esetek mintegy 4%-ában fordul elő. Ennek esetén a 21-es kromoszóma egy darabja letörik a sejtosztódás során, és egy másik kromoszómához, általában a 14-eshez tapad. Bár a sejtekben továbbra is 46 kromoszóma marad, a plusz 21-es kromoszómadarab jelenléte a Down-szindrómára jellemző elváltozások megjelenéséhez vezet.
3. Mozaicizmus: A mozaicizmus abban az esetben fordul elő, ha a 21-es kromoszóma nondiszjunkciója az egyik, de nem mindegyik kezdeti sejtosztódás során előfordul a fogantatás után. Amikor ez megtörténik, a kétféle sejt (a megszokott 46 kromoszómát, illetve a 47 kromoszómát tartalmazó sejtek) keveréke alakul ki. A 47 kromoszómát tartalmazó sejteknek egy számfeletti 21-es kromoszómájuk van.
A Down-szindrómás esetek kb. 1%-ában mozaicizmus áll fenn. A kutatások arra utalnak, hogy a mozaikos Down-szindrómás egyéneknél kevesebb jellemző van jelen, mint a Down-szindróma egyéb formáival élőknél. Ennek ellenére nem lehet széles körű általánosításokat tenni, mivel a Down-szindrómával élők igen változatos képességekkel bírnak.
A Down-szindróma mindhárom formája genetikai rendellenesség, de az eseteknek csupán 1%-ában beszélhetünk öröklött tényezőről (amikor a kórt az egyik szülő adja át a gyermeknek). Az esetek többségét szórványos, véletlen eseménynek tekinthetjük. Az öröklődésnek ugyanis nincs szerepe a 21-es triszómia és a mozaicizmus megjelenésében, a transzlokációs változat viszont öröklődő. Így az, akinél gyanítható ennek jelenléte a családban, vagy a megszületett Down-szindrómás gyermekénél diagnosztizálták, okvetlenül vegyen részt alapos genetikai kivizsgáláson.
Az ultrahangos szűrővizsgálat további lehetőségeket kínál, elsősorban a Down-szindrómával korrelációt mutató nyaki redő (a magzati fejlődés 11 hetében néhány napra megjelenő ödéma a nyaki bőr alatt), a magzat alaki és méretbeli eltérései, valamint szívrendellenességek kimutatása alapján. Bizonyos enzimek szintje szignifikánsan eltér a Down-szindrómás magzatot viselő anyáknál, ennek vizsgálata része a kockázatfelmérésnek, mellyel előre jelezhetjük a Down-szindróma előfordulási valószínűségét.
A Down-szindróma megelőzése
- Idősebb terhesek szűrése. Harminchét éves kortól szokás a magzati kromoszómavizsgálatot felajánlani. Ennek lényege, hogy a méhlepényből (korionbiopszia) vagy a magzatvízből (amniocentézis) mintát vesznek, a sejteket tenyésztik, a sejtosztódást egy bizonyos fázisban (korai metafázis) leállítják, és a kromoszómákat megfestik. Ekkor a kromoszómákat mikroszkóp segítségével lefényképezik, a fényképből egyenként kivágják őket, és meghatározott rendszer szerint rakják sorba. Ma már a munka- és időigényes munkafázisok számítógépes módszerekkel történnek.
- A szülők vizsgálatára akkor van szükség, ha szerkezeti kromoszómaeltérés igazolódik be. Ekkor a nyiroksejtekből (limfocitákból) történik a kromoszómák vizsgálata. Az eldöntendő kérdés ilyenkor az, hogy a rendellenesség valamelyik szülőtől származik-e, vagy új mutáció eredménye. Ez utóbbi esetben csak nagyon minimális ismétlődési kockázattal kell számolni.
A Down-szindróma méhen belüli szűrése sem veszélytelen, kb. 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Annak eldöntése, hogy a szülők a vetélés vagy a szindróma kockázatát fogadják-e el, illetve hogy a beteg magzatot esetleg mégis megtartják-e, emberi alapjoguk.
A Down-szindróma ismertetőjegyei
Mandulaformájú szem, bőrredővel a szemzugokban; egyes esetekben apró, fehér foltok a szivárványhártyán; gyenge izomtónus, laza ízületek; az átlagosnál kisebb testalkat, rövidebb végtagok és ujjak; a megszokottnál kisebb fej, kicsi száj, fül, orr; lapított orrnyereg, elálló fül; előfordulhat egy ujjperccel rövidebb, befelé hajló kisujj; jellemző lehet a rövidebb lábujj, valamint hézag a nagylábujj és a mellette lévő lábujj között; lassú értelmi fejlődés.
Fontos kiemelni, hogy a Down-szindróma nem betegség, hanem állapot. Mivel a kromoszómatöbblet eredményeként a szervezet teljes biokémiai háttere eltér az átlagostól, bizonyos hiányok és/vagy túlműködések feltehetően kompenzálhatóak. Ezeken alapulnak az állapot javítását célzó gyógyszeres kezelések, melyek legtöbbje nem támasztható alá megfelelő statisztikai bizonyítékkal. A Down-szindrómás gyermekek „normál” betegségei természetesen gyógyíthatóak és gyógyítandóak is! A Down-szindrómásoknál az átlagosnál gyakoribbak a szívrendellenességek, a tüdőartéria hipertóniája, pajzsmirigyműködési zavarok, emésztőrendszeri fejlődési rendellenességek, ortopédiai, szem- és látási, fül- és hallási problémák, a vérképző rendszer zavarai, neurológiai és pszichiátriai zavarok, fertőzések, krónikus légúti megbetegedések, alvászavarok. Ezek szűrése és kezelése elengedhetetlenül fontos.
A Down-szindrómás személyek értelmi képességeit régebben alábecsülték. Ma már tudjuk, hogy megfelelő módszerekkel „lassan, de biztosan” taníthatóak, legtöbbjük olvasni, írni is képes, szeretettel jól motiválhatóak. Korlátozott értelmi képességüket az egyszerű emberek logikájával, metakommunikációval és érzelmekkel kompenzálják. Minél korábban kezdik el a gyermek fejlesztését, annál nagyobb eredmények érhetőek el nála. A korai kezelés hároméves korig tart, ezen belül különösen fontos a pszichomotorikus képességek fejlesztése.
Átlagos életkoruk a korábban kezeletlen betegségek és a műtét nélkül hagyott szívproblémák miatt régebben átlag alatti volt. Az egészséges Down-szindrómás személyek ma már hetven év feletti kort is megérnek, átlagéletkoruk csak néhány évvel kisebb, mint bármelyikünké.
