A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó vérzékenység. A betegség lényege a véralvadási képesség csökkenése, melynek következtében a hemofíliások egy sérülés után hosszabb ideig véreznek, mint az egészségesek. Súlyos fokú hemofília esetén spontánul, azaz bármiféle külső hatás nélkül is felléphet vérzés.
Oka
A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje (úgynevezett véralvadási faktor), amely elengedhetetlen a megfelelő véralvadási folyamathoz.
A vérzékenységnek több típusa van, a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). A hemofília mindkét típusa öröklődik, a betegség tünetei is megegyeznek. Az A típus ötször gyakoribb, mint a B. A beteg faktorszintje alapján megkülönböztethető a súlyos fokú (1% alatti), a mérsékelten súlyos (2—5%) és az enyhe fokú (5—40%) hemofília. A betegek nagyjából kétharmada tartozik a súlyos kategóriába.
Tünetei
A hemofíliások valójában mindenütt vérezhetnek, de az ízületi és az izomvérzések a leggyakoribbak, egyúttal a legsúlyosabbak is. A hemofíliát a belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekintik. Megelőző kezelés (úgynevezett profilaxis) hiányában a gyakori bevérzések következtében a betegek ízületei fokozatosan tönkremennek, az izmok elsatnyulnak. Az idősebb hemofíliások szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká válnak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően — a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában — a vérzékeny betegek fiatalabb generációi immár szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak. Az egyik legjellemzőbb tünet az orrvérzés, mely nem szűnik meg magától. Gyakran jár együtt fejfájással, látásromlással, szédüléssel. A hemofíliás kismamák esetében fokozott figyelemre van szükség a várandósság, kiváltképpen a szülés idején.
A férfiak vagy a nők a veszélyeztetettebbek?
A hemofília az esetek kétharmadában nemhez kötődő, öröklődő betegség, mely a hibás X-kromoszóma átörökítése miatt alakul ki. A betegséget nők és férfiak is örökíthetik, de míg a nők rendszerint csak hordozzák — a másik, egészséges X-kromoszóma miatt náluk nincsenek súlyosabb vérzések —, addig a férfiak esetében gyakrabban alakul ki. A hemofília az esetek egyharmadában ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki, hibás genetikai háttér nem mutatható ki.
A hemofília ritka betegség: előfordulási gyakorisága 1 a 10 000-hez, a súlyos fokú hemofíliáé pedig 1 a 16 000-hez.
Szív és érrendszer
A közhiedelemmel ellentétben a vérzékeny betegek számára nem a konyhakés a legnagyobb veszély, azaz nem arról van szó, hogy ha megvágják magukat, azon nyomban el is véreznek. A külső sérülések is kockázatosak ugyan, de a legsúlyosabb szövődményekkel a belső vérzések járnak. A hemofíliára elsősorban az ízületi érzés jellemző: az ízületi hártya ereiből vér kerül az ízület üregébe, így az megtelik vérrel, megduzzad, meleggé és fájdalmassá válik. Az ismétlődő bevérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák, ez pedig az ízületi hártya burjánzásához, majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, csontciszták keletkezéséhez, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet. A leggyakoribbak a térd-, könyök-, boka-, csípő-, csukló- és vállízületek bevérzései. Súlyos fokú hemofíliás betegeknél az ízületi vérzéseket általában nem előzi meg sérülés, spontán alakulnak ki.
